Doença de Machado-Joseph

Sinônimos: ataxia espinocerebelar tipo 3 A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença crônica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família afetadas. As chances de ser transmitida do pai para o filho é de 50%. Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo. Essa ataxia ocorre por conta da expansão do trionucleotídeo cag, presente no cérebro. Essa expansão faz com que a produção de uma proteína chamada ataxina 3 seja afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. A doença pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral. O principal sintoma da ataxia é a alteração de equilíbrio e coordenação motora. O paciente terá dificuldades para caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no inicio e se agrava com o passar do tempo, por conta do caráter degenerativo progressivo da doença. Com a evolução da ataraxia, podem ser percebidos sintomas como alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsonismo, que são outros sintomas semelhantes aos do Mal de Parkinson. É possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. Também é possível perceber a ataraxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral - após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença. FONTE: http://www.minhavida.com.br/

ELA - ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA

ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome: Esclerose significa endurecimento e cicatrização. Lateral refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal. E amiotrófica é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui. Dessa forma, Esclerose Lateral Amiotrófica significa fraqueza muscular secundária por comprometimento dos neurônios motores. Qual a característica principal da esclerose lateral amiotrófica? A degeneração progressiva dos neurônios motores no cérebro (neurônios motores superiores) e na medula espinhal (neurônios motores inferiores), ou seja, estes neurônios perdem sua capacidade de funcionar adequadamente (transmitir os impulsos nervosos). O que são neurônios motores? Primeiro, é importante saber que neurônio é uma célula nervosa especializada, diferente das outras células do corpo humano porque apresenta extensões q ue realizam funções especiais. No caso dos neurônios motores, eles são responsáveis pelos movimentos de contração e relaxamento muscular. O que essa degeneração provoca? Quando os neurônios motores não podem mais enviar impulsos para os músculos, começa a ocorrer uma atrofia muscular, seguida de fraqueza muscular crescente. No caso da ELA, compromete o 1º neurônio superior e o 2º neurônio inferior. Sintomas ELA Qual é o primeiro sintoma que caracteriza a ELA? A fraqueza muscular. O que esse sintoma desencadeia? Essa fraqueza muscular é progressiva, seguida da deterioração dos músculos (amiotrófica), começando nas extremidades, usualmente em um lado do corpo (lateral). Dentro do corpo, as células nervosas envelhecem (esclerose) e os nervos envolvidos morrem, deixando o paciente cada vez mais limitado. Existem outros sintomas que acompanham a fraqueza? Sim. São eles: fasciculação (tremor do músculo), reflexos exaltados, atrofia, espasticidade e diminuição da sensibilidade. E de todos os sintomas, o mais freqüente é a cãibra. Como a ELA começa a se manifestar? Geralmente, a ELA começa pelos membros superiores; eventualmente, pelos membros inferiores. Existe uma forma mais agressiva de ELA? Sim, quando ocorre a paralisia bulbar progressiva (ataca a língua e a glote). Com isso, o paciente deixa de mastigar e falar, passando a diminuir rapidamente de peso. FONTE:/www.tudosobreela.com.br

AUTISMO

O autismo é um transtorno de desenvolvimento que geralmente aparece nos três primeiros anos de vida e compromete as habilidades de comunicação e interação social. Em maio de 2013 foi lançada a quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V), que trouxe algumas mudanças importantes, entre elas novos diagnósticos e alterações de nomes de doenças e condições que já existiam. Nesse manual, o autismo, assim como a Síndrome de Asperger, foi incorporado a um novo termo médico e englobador, chamado de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Com essa nova definição, a Síndrome de Asperger passa a ser considerada, portanto, uma forma mais branda de autismo. Dessa forma, os pacientes são diagnosticados apenas em graus de comprometimento, dessa forma o diagnóstico fica mais completo. O Transtorno do Espectro Autista é definido pela presença de “Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, atualmente ou por história prévia”, de acordo com o DSM-V. As causas do autismo ainda são desconhecidas, mas a pesquisa na área é cada vez mais intensa. Provavelmente, há uma combinação de fatores que levam ao autismo. Sabe-se que a genética e agentes externos desempenham um papel chave nas causas do transtorno. De acordo com a Associação Médica Americana, as chances de uma criança desenvolver autismo por causa da herança genética é de 50%, sendo que a outra metade dos casos pode corresponder a fatores exógenos, como o ambiente de criação. De qualquer maneira, muitos genes parecem estar envolvidos nas causas do autismo. Alguns tornam as crianças mais suscetíveis ao transtorno, outros afetam o desenvolvimento do cérebro e a comunicação entre os neurônios. Outros, ainda, determinam a gravidade dos sintomas. Quanto aos fatores externos que possam contribuir para o surgimento do transtorno estão a poluição do ar, complicações durante a gravidez, infecções causadas por vírus, alterações no trato digestório, contaminação por mercúrio e sensibilidade a vacinas. FONTE:http://www.minhavida.com.br/saude/temas